Ungewöhnliche LEMS-Symptome wurden in einem seltenen Fall bei einer Frau beobachtet, 62

Es wurde festgestellt, dass der Patient an Atemversagen und nicht reagierenden Pupillen litt

von Lindsey Shapiro, PhD | 29. August 2023

Bei einer 62-jährigen Frau mit langjähriger Rauchergeschichte wurde das Lambert-Eaton-Myasthenische Syndrom (LEMS) diagnostiziert, nachdem seltene Symptome der Autoimmunerkrankung auftraten – insbesondere frühes Atemversagen und nicht reagierende Pupillen. Diese Symptome traten nach einem Herzstillstand im Krankenhaus auf, wie die Ärzte in einem Fallbericht feststellten.

Die Frau wurde zunächst wegen Kurzatmigkeit im Canisius-Wilhelmina-Krankenhaus in den Niederlanden behandelt, zwei Wochen später wurde sie wegen Verdachts auf eine Lungenentzündung ins Krankenhaus eingeliefert und erlitt am folgenden Tag einen Herzstillstand. Eine neurologische Untersuchung, bei der ihre festen Pupillen zusammen mit einem starken Verlust des Muskeltonus und einer Schwäche festgestellt wurden, veranlasste die Ärzte zu dem Verdacht auf LEMS, obwohl die Patientin die typischen diagnostischen Kriterien nicht erfüllte.

„Die Entwicklung einer schweren Ateminsuffizienz ist bei LEMS selten“, schrieben die Kliniker und stellten außerdem fest, dass „träge Pupillenreflexe häufig vorkommen, erweiterte, feste Pupillen jedoch selten.“

Elektrophysiologische Tests, die „sechs Tage nach der ersten Untersuchung“ durchgeführt wurden, führten letztendlich zur Bestätigung der LEMS-Diagnose, stellten die Ärzte fest.

Der Bericht „Erweiterte feste Pupillen und Atemversagen: ein seltener klinischer Verlauf des Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndroms“ wurde in BMJ Neurology Open veröffentlicht.

LEMS ist eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, bei der selbstreaktive Antikörper spannungsgesteuerte Kalziumkanäle angreifen, die für die Nerven-Muskel-Kommunikation wichtig sind.

Die Störung wird typischerweise diagnostiziert, nachdem drei grundlegende LEMS-Symptome beobachtet wurden. Eine davon ist eine Schwäche der dem Körperkern am nächsten liegenden Muskeln, die sogenannte proximale Muskelschwäche, eine andere sind verminderte Reflexe. Das letzte Element des Trios sind autonome Symptome oder Symptome, die mit unwillkürlichen körperlichen Prozessen zusammenhängen.

Eine autonome Funktion, die beeinträchtigt sein kann, ist der Pupillenreflex, bei dem sich die Pupille des Auges als Reaktion auf starke Lichtverhältnisse verengt oder sich bei schlechten Lichtverhältnissen erweitert.

Während es bei LEMS recht häufig vorkommt, dass diese Reflexe träge sind – was bedeutet, dass die Pupille langsam auf Lichtveränderungen reagiert – kommt es selten vor, dass die Pupille in einem erweiterten Zustand fixiert ist und überhaupt nicht reagiert.

Darüber hinaus ist eine schwere Muskelschwäche, die zu Atemversagen führt, eine mögliche, aber seltene Krankheitsmanifestation.

Hier beschrieben Wissenschaftler einen ungewöhnlichen Fall von LEMS, bei dem beide Symptome beobachtet wurden.

Der Patient wurde zunächst von Ärzten auf sich zunehmend verschlimmernde Symptome von Mund- und Augentrockenheit sowie Bewegungsschwierigkeiten untersucht. Obwohl sie über Kurzatmigkeit geklagt hatte, wurde dies bei der ersten Untersuchung nicht festgestellt und die Pupillenreaktion der Frau auf Licht war normal.

Die Labortests waren normal und es wurde vermutet, dass sie am Sjögren-Syndrom litt, einer Autoimmunerkrankung, die die Drüsen befällt, die Tränen und Speichel produzieren.

Dennoch kehrte die Frau zwei Wochen später mit fortschreitender Atemnot zurück und wurde ins Krankenhaus eingeliefert, nachdem eine Röntgenaufnahme Anzeichen einer Lungenentzündung ergab.

Am nächsten Tag erlitt die Patientin aufgrund des niedrigen Sauerstoffgehalts einen Herzstillstand, was vermutlich darauf zurückzuführen war, dass sie keinen Schleim in den Atemwegen abhusten konnte. Der Schleim wurde abgesaugt, die Frau weiterhin sediert und mit einem Beatmungsschlauch intubiert.

Bei einer neurologischen Untersuchung waren die Pupillen der Frau weit, starr und leicht deformiert. Außerdem litt sie unter einem Verlust des Muskeltonus und einer Schwäche in Armen und Beinen sowie fehlenden Reflexen.

Zusammen führten diese Symptome dazu, dass die Ärzte LEMS vermuteten, obwohl die Tests der elektrischen Funktion von Nerven und Muskeln die diagnostischen Kriterien nicht erfüllten.

Die Frau wurde täglich mit oralem Firdapse (Amifampridin), einer zugelassenen LEMS-Therapie, sowie einer intravenösen Immunglobulin-Ersatztherapie behandelt, einem Ansatz zur Wiederherstellung der Immunantwort bei Menschen mit Autoimmunerkrankungen.

Ihre Muskelkraft und ihre Pupillen begannen sich zu verbessern, aber die Frau benötigte immer noch einen Atemschlauch. Weitere Nerven-Muskel-Tests ergaben nun Anzeichen von LEMS und sie wurde positiv auf Antikörper gegen spannungsgesteuerte Kalziumkanäle getestet.

Bildgebende Untersuchungen deuteten auch auf das wahrscheinliche Vorliegen von kleinzelligem Lungenkrebs hin, einer bekannten Ursache von LEMS.

Nach etwa einem Monat kontinuierlicher Verbesserung verschlechterte sich die Muskelkraft der Frau erneut und zusätzliche Behandlungen erwiesen sich als wirkungslos. Die Frau wünschte keine weiteren diagnostischen oder therapeutischen Maßnahmen und verstarb nach der Entfernung des Beatmungsschlauchs.

Die Ärzte stellten fest, dass Menschen mit LEMS möglicherweise besonders empfindlich auf neuromuskuläre Blockermedikamente reagieren, die häufig bei medizinischen Eingriffen eingesetzt werden. Während Atemversagen bei LEMS selten ist, wurde es bei Patienten beobachtet, die mit solchen neuromuskulären Blockern behandelt wurden, bevor bekannt wurde, dass sie an der Krankheit litten.

In diesem Fall wurde dem Patienten während der Platzierung des Atemschlauchs ein neuromuskulärer Blocker namens Rocuronium verabreicht.

Obwohl es möglich ist, dass Rocuronium zu ihrer Verschlechterung beigetragen hat, halten die Wissenschaftler dies nicht für wahrscheinlich, da sie nur eine einzige Dosis erhalten hat.

Auch wenn Rocuronium über einen längeren Zeitraum mit erweiterten, festen Pupillen in Verbindung gebracht wurde, wurde die kurze Behandlung, die ihr verabreicht wurde, nicht mit diesem Symptom in Verbindung gebracht.

„Insgesamt halten wir es für höchst unwahrscheinlich, dass die weiten, starren Pupillen (allein) auf das Rocuronium zurückzuführen sind und vielmehr eine Folge einer autonomen Dysfunktion im Rahmen von LEMS waren“, schreiben die Forscher.

Die Wissenschaftler stellten fest, dass die Ergebnisse auch die Bedeutung von Antikörpertests, Lungenbildgebung und Nerven-Muskel-Tests zur Unterstützung einer LEMS-Diagnose unterstreichen, wenn klinische Symptome beobachtet werden.